La agrupación se basa en la colaboración de especialistas, académicos y organizaciones de pacientes, y está alineada con el Plan Nacional de Gestión para las EH/R del Ministerio de Salud. La clasificación se organiza por sistemas del cuerpo humano y la especialidad responsable del tratamiento, sin reemplazar otras clasificaciones existentes.

Estructura de la Agrupación

Las EH/R se organizan en 14 grupos según el sistema corporal, lo que permite una identificación más fácil y un manejo adecuado. Los grupos incluyen:

• Neoplasias raras

• Enfermedades dermatológicas raras

• Enfermedades respiratorias raras

• Enfermedades del sistema gastrointestinal raras

• Enfermedades del sistema genitourinario raras

• Enfermedades del sistema cardiovascular raras

• Enfermedades metabólicas raras

• Enfermedades hematológicas raras

• Enfermedades infecciosas raras

• Enfermedades del sistema inmunitario raras

• Enfermedades endocrinológicas raras

• Enfermedades neurológicas y psiquiátricas raras

• Cromosomopatías y anomalías congénitas

Ruta de Atención

Cada grupo de enfermedades tiene una ruta de atención que va desde la sospecha inicial en el prestador primario hasta la confirmación del diagnóstico y tratamiento en centros de referencia. Los profesionales de salud deben identificar "banderas rojas" que indiquen la posibilidad de una EH/R y remitir a los pacientes a especialistas.


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