CAPITULO 3
LUZ EN EL DIAGNÓSTICO
Aquí se destaca la importancia del diagnóstico temprano, las características clínicas y no clínicas de estas enfermedades, y los pasos necesarios para lograr una confirmación diagnóstica adecuada
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Las enfermedades huérfanas o raras son complejas por su gravedad, cronicidad y origen diverso, y requieren atención multidisciplinaria. La Ley 1392 de 2010 busca asegurar el acceso a servicios de salud, promover la investigación, crear un registro de pacientes y capacitar al personal médico. Un diagnóstico oportuno mejora significativamente la calidad de vida del paciente, mientras que un diagnóstico tardío o erróneo puede generar largos recorridos por el sistema de salud. En Colombia, el diagnóstico puede tardar más de 10 años; en Bogotá, el promedio es de 5 años, con demoras mayores en zonas rurales.
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Las rutas de atención para enfermedades huérfanas/raras deben basarse en la Medicina de Precisión 4P: Preventiva, Predictiva, Personalizada y Participativa, con el objetivo de lograr diagnósticos tempranos y mejorar la calidad de vida de pacientes y familias.
Para ello es fundamental:
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Fortalecer el entrenamiento de los profesionales de salud.
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Posibilitar la gestión en los Centros de Atención Primarios.
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Contar con interconsulta a médicos CAP – Telemedicina.
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Contar con adecuada remisión a especialista.
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Desplegar una búsqueda activa.
Dado su carácter mayoritariamente genético, el diagnóstico se puede aparecer en diferentes momentos:
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Prevención primaria o preconcepcional (antes de la concepción).
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Prevención secundaria o prenatal (antes del nacimiento).
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Diagnóstico temprano/presintomático.
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Diagnóstico sintomático.
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Evaluación de riesgo probabilístico o predisposición.
La confirmación de este diagnóstico La confirmación diagnóstica de enfermedades huérfanas/raras es requisito para ingresar al SIVIGILA y puede hacerse de tres formas: mediante prueba diagnóstica estándar avalada por el Ministerio de Salud, por criterios clínicos definidos por médicos tratantes, o por concepto de una junta médica cuando no hay prueba confirmatoria pero sí evidencia clínica y paraclínica suficiente.